血友病可见于女性患者,但发病率显著低于男性。血友病主要分为A型、B型及获得性血友病,女性发病通常与基因突变、X染色体异常失活或合并其他凝血疾病有关。
女性需同时继承两条异常X染色体才会发病,父母均为携带者时概率升高,建议有家族史者进行基因检测。
特纳综合征等X染色体缺失疾病可能导致女性出现血友病症状,需通过染色体核型分析确诊。
自身免疫性疾病或产后抗体产生可能诱发获得性血友病,表现为突发出血倾向,需检测凝血因子抑制物。
女性患者症状通常较男性轻,但月经量过多、产后出血风险仍显著增高,需定期监测凝血功能。
女性血友病患者应避免剧烈运动,月经期使用抗纤溶药物需在血液科医师指导下进行,妊娠前需接受专业遗传咨询。