矮小症患者的最终身高受遗传、病因及干预时机影响，多数成年身高低于同年龄同性别平均身高2个标准差以上，常见影响因素有生长激素缺乏、特发性矮小、染色体异常、慢性疾病等。
垂体分泌不足导致骨骼生长迟缓，可通过重组人生长激素注射治疗，伴随骨龄延迟和匀称性矮小特征。
无明确病因的生长发育迟缓，可能与环境营养因素有关，部分患者对生长激素治疗有应答，表现为生长速度持续低于正常曲线。
如特纳综合征等遗传疾病导致的身材矮小，需结合激素替代和雌激素治疗，常伴有第二性征发育异常。
先天性心脏病、肾病等消耗性疾病会抑制生长发育，需先控制原发病，可能伴随营养不良和发育里程碑延迟。
建议3岁起定期监测生长曲线，保证充足营养摄入和规律运动，确诊后需在儿童内分泌科规范治疗下争取最佳生长潜能。
