遗传代谢病多数情况下可控，部分类型可能造成严重损害。遗传代谢病主要包括氨基酸代谢异常、糖代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、溶酶体贮积症等类型。
苯丙酮尿症等氨基酸代谢病通过饮食管理可有效控制，需终身限制苯丙氨酸摄入并使用特殊配方奶粉。
先天性甲状腺功能减退等内分泌代谢异常通过左甲状腺素钠替代治疗可完全纠正，新生儿筛查能早期发现。
戈谢病等溶酶体贮积症需酶替代治疗，可能伴随肝脾肿大和神经系统损害，部分亚型预后较差。
枫糖尿症急性发作可导致脑损伤，需立即进行血液透析和特殊饮食治疗，延迟诊治可能危及生命。
建议育龄夫妇进行携带者筛查，新生儿出生后完成代谢病筛查，确诊后严格遵医嘱进行营养管理和药物治疗。
