先天性膝关节畸形可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内环境受限、代谢性疾病等原因引起，可通过矫形支具、物理治疗、手术矫正、药物干预等方式治疗。
部分先天性膝关节畸形与家族遗传有关，父母携带相关基因可能增加胎儿患病概率。治疗需根据畸形程度选择矫形支具固定或截骨矫形手术，药物如维生素D滴剂、钙剂、双膦酸盐可能辅助改善骨骼发育。
妊娠早期肢体芽发育受阻可能导致膝关节形成障碍，常伴随胫骨弯曲或髌骨缺如。轻症可通过连续石膏固定矫正，严重者需行软组织松解术，药物如生长激素、关节腔注射透明质酸钠可能配合使用。
羊水过少或子宫空间压迫可能造成胎儿膝关节强制体位畸形。出生后多数可通过潘塞缇序列石膏矫正，顽固性畸形需行股骨远端或胫骨近端截骨术，药物如非甾体抗炎药可缓解继发炎症。
母亲妊娠期糖尿病或钙磷代谢紊乱可能干扰胎儿软骨内成骨过程，多表现为双侧膝关节内翻。除基础疾病治疗外，需联合使用矫形器具，严重病例需骨骺阻滞术，药物如骨化三醇、磷酸盐制剂可能参与治疗。
建议孕期规范产检监测胎儿发育，新生儿期发现膝关节异常应尽早就诊儿童骨科，治疗期间注意补充富含维生素D和钙质的食物如乳制品、深绿色蔬菜。
