胎儿小头畸形的主要症状包括头围明显小于正常范围、前囟门早闭、面部比例失调、发育迟缓等,严重者可伴随智力障碍或神经系统异常。
出生时头围低于同胎龄平均值3个标准差以上,需通过超声动态监测头围增长曲线,可能与宫内感染或基因突变有关。
前囟门在6个月前闭合,颅骨骨缝过早融合导致尖颅畸形,常需进行颅骨成形术干预。
前额后缩伴眼眶浅、耳位低等特殊面容,部分病例与染色体异常如13三体综合征相关。
肌张力异常、惊厥发作等神经系统症状,提示存在脑发育不良或先天性感染导致的脑实质损害。
孕期规范产检及三维超声筛查有助于早期发现,出生后需多学科联合评估,及时开展康复训练和营养支持。