侏儒症主要由生长激素缺乏引起,常见病因包括垂体发育异常、遗传缺陷、颅脑损伤或肿瘤压迫,典型表现为身高低于同年龄同性别标准3个百分位以下。
垂体前叶分泌的生长激素不足导致骨骼生长迟缓,可能与围产期缺氧、垂体发育不良等因素有关,需通过基因重组人生长激素替代治疗。
先天性甲状腺激素合成障碍会伴随智力障碍和骨骼发育异常,需补充左甲状腺素钠,但并非侏儒症主要病因。
青春期后性腺功能低下可能影响骨垢闭合时间,但通常不直接导致侏儒症,需与生长激素缺乏进行鉴别诊断。
如软骨发育不全等基因突变疾病,虽表现为矮小但生长激素水平正常,需通过基因检测确诊,治疗以对症干预为主。
建议定期监测生长曲线,保证均衡营养摄入,避免剧烈运动造成骨骼损伤,所有激素治疗均需严格遵循内分泌科医师指导。