肢端肥大症多数情况下不属于遗传疾病,主要由垂体生长激素腺瘤引发,极少数可能与家族性多发性内分泌腺瘤病1型等遗传综合征相关。
1. 病因分析
约95%病例为散发性垂体瘤,与GNAS基因体细胞突变有关,该突变不遗传;家族性病例通常伴随MEN1基因等遗传缺陷,表现为多器官内分泌肿瘤。
2. 遗传特征
单纯肢端肥大症遗传概率极低,若合并甲状旁腺功能亢进、胰腺肿瘤等表现时,需考虑MEN1等遗传综合征可能,建议进行基因检测。
确诊患者应定期监测血糖、骨密度等指标,避免剧烈运动以防关节损伤,日常注意控制高生长激素引发的代谢异常问题。