真两性畸形定义

Question

真两性畸形定义

Answer 1

真两性畸形是一种罕见的先天性发育异常，患者同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织。

1、性腺特征

真两性畸形患者的性腺可能表现为一侧睾丸一侧卵巢、双侧卵睾或混合性腺组织。

2、外生殖器表现

外生殖器通常呈现模糊状态，可能同时具有阴茎和阴唇等两性特征。

3、染色体类型

约70％患者为46XX染色体核型，其余可能为46XY或嵌合体类型。

4、内分泌特点

患者体内可同时分泌雄激素和雌激素，青春期可能出现混合性第二性征发育。

建议在儿童期进行多学科会诊评估，综合考虑生理、心理和社会因素制定个体化治疗方案。