怎么知道是玻璃娃娃

Question

怎么知道是玻璃娃娃

Answer 1

玻璃娃娃即成骨不全症，主要表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力下降等症状，可通过基因检测、影像学检查、家族史分析等方式确诊。

1. 症状识别

成骨不全症患者易出现轻微外力下的骨折，婴幼儿时期可能表现为多发性骨折，部分患者伴有蓝色巩膜或进行性听力下降。

2. 影像学检查

X线检查可见骨皮质变薄、骨质疏松等特征，长骨可能出现弯曲畸形，椎体压缩性骨折等典型表现有助于诊断。

3. 基因检测

通过COL1A1/COL1A2基因检测可明确致病突变，约90％患者可检出I型胶原蛋白合成相关基因变异。

4. 鉴别诊断

需与儿童虐待性骨折、低磷性佝偻病等疾病鉴别，结合实验室检查排除其他代谢性骨病。

确诊后应避免剧烈运动，保证钙质和维生素D摄入，定期进行骨密度监测和听力筛查，骨折时需采用特殊固定方式处理。