防止胎儿成骨不全症(俗称玻璃娃娃)需从产前筛查、遗传咨询、孕期营养及避免外伤等多方面综合干预。主要措施包括基因检测、钙质补充、适度运动及定期产检。
有家族史者建议孕前进行COL1A1/COL1A2基因检测,确诊携带致病基因者可选择第三代试管婴儿技术阻断遗传。
孕妇每日需摄入1000-1200毫克钙,可通过牛奶、豆腐、深绿色蔬菜等食物补充,必要时遵医嘱服用碳酸钙制剂。
孕期进行游泳、孕妇瑜伽等低冲击运动,增强肌肉力量保护骨骼,避免跑跳等高风险活动。
通过超声监测胎儿长骨发育情况,发现异常时及时进行羊水穿刺确诊,必要时考虑医学干预。
孕期避免接触电离辐射及致畸物质,分娩时选择剖宫产减少产道挤压,新生儿期需特别注意防护避免骨折。