小儿神经管畸形是胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的一类先天性疾病，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等类型，发病与遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物接触、妊娠期糖尿病等多种因素有关。
部分神经管畸形与基因突变或染色体异常相关，建议有家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询，孕期需加强产前超声和血清学筛查。
妊娠早期叶酸摄入不足会干扰神经管闭合，孕前3个月至孕早期应每日补充叶酸片，同时多食用动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸食物。
孕妇接触放射线、高热环境或某些抗癫痫药物可能增加风险，需避免接触已知致畸物，必要时在医生指导下调整用药方案。
妊娠期糖尿病或肥胖孕妇血糖控制不佳可能影响胚胎发育，需通过饮食管理、胰岛素治疗等手段维持血糖稳定，定期监测胎儿发育情况。
预防神经管畸形需从孕前开始加强营养管理，孕期规范产检，出生后患儿应根据畸形类型选择手术修复、康复训练等干预措施。
