线粒体心肌病属于哪种遗传病

Question

线粒体心肌病属于哪种遗传病

Answer 1

线粒体心肌病属于线粒体遗传病，主要由线粒体DNA突变引起，具有母系遗传特征，临床表现为心肌肥厚、心力衰竭等症状。

1、遗传方式

线粒体心肌病遵循母系遗传模式，突变基因通过卵细胞线粒体传递给后代，男性患者不会遗传给子女。

2、基因突变

常见突变基因包括MT-ND1、MT-ND5等，这些基因编码线粒体呼吸链复合物亚基，突变导致能量代谢障碍。

3、临床表现

患者多出现心脏传导阻滞、扩张型心肌病等症状，可能伴随肌无力、乳酸酸中毒等全身表现。

4、诊断治疗

基因检测是确诊金标准，治疗以改善心肌能量代谢为主，可选用辅酶Q10、左卡尼汀等药物支持治疗。

建议患者定期进行心脏功能评估，避免剧烈运动，保持均衡饮食，必要时在遗传咨询师指导下进行家族基因筛查。