两性畸形是一组先天性发育异常疾病，按严重程度可分为轻度外生殖器模糊、真两性畸形、假两性畸形、罕见染色体嵌合型等类型。
表现为新生儿外阴性别特征不典型，可能与孕期激素暴露异常有关，需通过染色体核型分析及激素检测明确，多数通过整形手术矫正。
染色体为46XY但外阴女性化，常见于雄激素不敏感综合征，患者睾丸未下降，需手术切除隐睾并重建外阴，青春期需激素替代治疗。
染色体46XX伴外阴男性化，多因先天性肾上腺皮质增生导致，需糖皮质激素治疗控制雄激素过量，严重者需外阴整形手术。
同时存在卵巢和睾丸组织，外生殖器呈混合特征，需通过腹腔镜探查性腺情况，根据主导激素选择性别抚养方向，需终身激素管理。
建议在儿童内分泌科和泌尿外科多学科团队指导下，结合染色体、激素水平和患者心理预期制定个体化治疗方案，青春期前完成关键诊疗决策。
