孤独症诊断需进行发育行为评估、医学检查、心理测评及遗传学检测等综合检查。
1、发育评估：
采用标准化量表如ABC量表、CARS量表评估社交沟通、刻板行为等核心症状，需由专业医师操作。
2、医学检查：
包括脑电图、头颅核磁共振排除癫痫或脑结构异常，可能与雷特综合征等遗传病相关。
3、心理测评：
通过韦氏智力测验、适应行为评定量表评估认知功能与生活能力，明确共患智力障碍情况。
4、基因检测：
针对SHANK3、MECP2等致病基因筛查，有助于鉴别脆性X染色体综合征等遗传性病因。
建议尽早就诊儿童保健科或发育行为儿科，检查期间家长需配合记录孩子日常行为表现供医生参考。
