苯丙酮尿症临床表现主要包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味及神经系统异常。典型症状按病程进展可分为新生儿筛查异常期、早期代谢紊乱期、未治疗致残期。
苯丙氨酸蓄积导致脑损伤，表现为认知功能下降、语言发育迟缓，需通过新生儿筛查早期发现，采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
酪氨酸代谢受阻引发皮肤白皙、毛发金黄等特征，需配合特殊膳食补充酪氨酸前体，避免紫外线直接暴露。
苯乙酸排泄使尿液汗液带有霉臭味，需严格限制天然蛋白摄入，使用苯丙氨酸羟化酶替代药物沙丙蝶呤。
可能出现癫痫发作、肌张力异常，需监测血苯丙氨酸浓度，必要时联合左旋多巴等神经调节药物。
确诊后须终身坚持低苯丙氨酸饮食，定期检测血氨基酸水平，妊娠期患者需强化代谢控制以防胎儿畸形。
