苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体长臂，需父母双方均携带缺陷基因才可能发病。
1、遗传规律：
患者需继承来自父母双方的PAH基因突变副本，若仅继承一个突变基因为无症状携带者。
2、基因突变：
苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，无法正常代谢苯丙氨酸，造成血苯丙氨酸浓度升高。
3、携带者筛查：
育龄夫妇可通过基因检测确认携带状态，新生儿出生后需进行足跟血筛查以早期诊断。
4、遗传咨询：
有家族史者建议进行产前基因诊断，通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。
确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平，避免智力损伤等并发症。
