苯丙酮尿症通常不属于尿常规检查的常规筛查项目。尿常规主要用于检测泌尿系统感染、糖尿病、肾脏疾病等常见问题,而苯丙酮尿症筛查需通过新生儿足跟血检测或血液氨基酸分析确诊。
尿常规主要检测尿液酸碱度、比重、蛋白质、葡萄糖、红细胞等指标,无法直接诊断苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症需通过检测血液中苯丙氨酸浓度确诊,我国新生儿筛查普遍采用足跟血 Guthrie 试验。
尿常规中若出现苯丙酮酸异常升高可能提示代谢异常,但需结合血液检查排除假阳性结果。
家长需在新生儿出生后72小时至7天内配合完成足跟血采集,若筛查阳性应及时进行基因检测确诊。
建议家长定期带孩子进行儿童保健检查,发现发育迟缓或尿液异味等异常症状时需主动告知医生。