特纳综合征的检查项目主要有染色体核型分析、超声心动图、性激素水平检测、骨密度检查。
1、染色体核型分析
通过外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析是确诊特纳综合征的金标准，可检测X染色体缺失或结构异常。
2、超声心动图
约半数患者存在心血管畸形，超声心动图能筛查主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等先天性心脏病变。
3、性激素水平检测
促卵泡激素和促黄体生成素水平升高伴雌激素低下，反映性腺发育不全的典型内分泌特征。
4、骨密度检查
双能X线吸收测定法评估骨质疏松风险，该病患儿骨量积累不足概率较高。
建议定期监测甲状腺功能、肾功能及听力，生长激素替代治疗期间需加强血糖和脊柱侧弯筛查。
