睾丸畸形可通过体格检查、超声检查、激素水平检测、染色体分析等方法诊断，具体检查方式需根据临床表现和医生建议选择。
医生通过触诊评估睾丸大小、质地、位置是否异常，同时检查阴囊结构是否对称，是否存在隐睾或鞘膜积液等伴随症状。
高频阴囊超声能清晰显示睾丸形态、血流及周围组织情况，可诊断睾丸发育不良、异位睾丸等结构异常，对无痛性肿块鉴别有重要价值。
通过检测促卵泡激素、黄体生成素、睾酮等激素水平，判断下丘脑-垂体-性腺轴功能是否异常，有助于鉴别先天性肾上腺增生等内分泌疾病。
针对疑似克氏综合征等遗传性疾病患者，需进行外周血淋巴细胞染色体核型分析，明确是否存在性染色体数目或结构异常。
发现睾丸形态异常应及时就诊泌尿外科或男科，避免剧烈运动碰撞患处，检查前保持会阴部清洁。
