怀孕DNA检查主要包括无创产前基因检测、染色体微阵列分析、单基因遗传病筛查、胎儿游离DNA检测等项目。
通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA,筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体非整倍体异常。
可检测染色体微小缺失或重复,发现传统核型分析难以识别的微缺失综合征等染色体异常。
针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病进行携带者筛查,评估胎儿患病风险。
分析母血中胎儿DNA片段,除染色体异常外还可检测部分基因突变相关疾病。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择合适的DNA检查项目,并配合超声等常规产检。