法洛四联症的病因可能与遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体代谢异常等因素有关,需通过心脏彩超等检查确诊并制定个体化治疗方案。
部分患儿存在染色体异常或基因突变,如22q11.2微缺失综合征。建议有家族史的孕妇进行产前基因检测和胎儿心脏超声筛查。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致心脏发育异常。孕期需避免接触传染源,定期产检监测胎儿发育情况。
孕期服用抗癫痫药、维A酸类等致畸药物可能干扰心脏胚胎发育。孕妇用药须严格遵医嘱,避免接触农药等化学物质。
未控制的糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病增加胎儿先心病风险。孕前需优化血糖等代谢指标,妊娠期加强监测。
确诊患儿应限制剧烈活动,保证充足营养摄入,定期随访心功能,必要时需分期手术治疗。