巨结肠患儿症状主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘，严重时可出现营养不良和生长发育迟缓。
正常新生儿出生后24小时内排出胎便，巨结肠患儿因肠神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍，胎便排出时间超过48小时，需及时就医进行肛门指诊或造影检查。
腹部膨隆如鼓，叩诊呈鼓音，多因病变肠段持续性痉挛狭窄，近端结肠扩张积气所致，可通过温盐水灌肠暂时缓解。
呕吐物含黄绿色胆汁，提示存在肠梗阻，可能与肠管扩张压迫有关，需禁食并留置胃管减压，必要时行肠造瘘术。
排便依赖开塞露或灌肠，伴随肠型可见，长期可致继发性巨结肠，确诊需依靠直肠活检发现神经节细胞缺如。
家长发现患儿出现喂养困难、体重不增等情况时，应尽早就医评估，手术切除病变肠段是根治方法，术后需定期扩肛训练。
