小儿先天性巨结肠的典型症状包括胎便排出延迟、腹胀、呕吐和生长发育迟缓，按病程进展可分为早期表现、进展期和终末期。
超过90％患儿出生后48小时内无胎便排出，需肛门指诊或灌肠诱发排便，家长需及时就医排除肠梗阻。
进行性腹部膨隆伴肠型可见，新生儿腹围超过胸围2厘米需警惕，家长应记录腹胀变化频率。
呕吐物含胆汁提示完全性肠梗阻，喂养后立即呕吐需禁食并急诊处理，家长不可擅自使用止吐药。
长期营养不良导致体重不增、贫血，粪便淤积引发小肠结肠炎时出现发热，需立即住院治疗。
建议家长定期监测患儿腹围变化，选择低渣配方奶粉喂养，术后需持续进行肛门扩张训练。
