先天性无阴道是一种女性生殖系统发育异常疾病，属于苗勒管发育不全综合征的表现之一，常合并子宫缺如或发育不良，但卵巢功能通常正常。
胚胎期苗勒管未融合或发育停滞导致阴道缺失，可能与孕期接触致畸物质或基因突变有关，需通过阴道成形术重建生殖道。
部分患者存在46XX染色体核型伴SRY基因易位等异常，表现为原发性闭经，需进行激素水平检测和遗传咨询。
完全型雄激素不敏感综合征患者虽有睾丸组织，但外阴呈女性表型伴阴道盲端，需手术切除隐睾并实施阴道再造。
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征以阴道上2/3缺失为特征，常伴泌尿系统畸形，可通过腹膜代阴道手术矫正。
建议患者在青春期后及时就诊妇科内分泌或生殖医学专科，根据个体情况选择生物补片法、模具扩张法等治疗方案，术后需长期随访维护阴道功能。
