孕前染色体检查怎么做

Question

孕前染色体检查怎么做

Answer 1

孕前染色体检查主要通过外周血核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、高通量测序四种方法进行。

1、外周血核型分析

采集静脉血分离淋巴细胞培养，通过显微镜观察染色体数目和结构异常，可检测唐氏综合征等非整倍体疾病。

2、荧光原位杂交

使用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，能精准识别微缺失综合征等微小结构异常。

3、基因芯片检测

通过高通量DNA杂交技术扫描全基因组，可发现染色体微缺失、微重复等传统核型分析难以检测的异常。

4、高通量测序

采用新一代测序技术对全基因组或目标区域测序，适用于单基因遗传病携带者筛查和复杂变异检测。

建议夫妻双方在孕前3-6个月完成检查，检查前无须空腹但需避免剧烈运动，有家族遗传病史者应增加靶向检测项目。