胎儿先天性畸形是胚胎发育过程中出现的结构或功能异常，主要包括染色体异常、遗传因素、母体感染、药物暴露等类型，按严重程度可分为轻度解剖变异、器官功能障碍、致命性畸形等。
21三体综合征等非整倍体改变可能导致智力障碍合并心脏畸形，需通过羊水穿刺确诊，孕期可考虑遗传咨询与产前干预。
单基因遗传病如成骨不全症可能引发多发骨折，基因检测可辅助诊断，部分病例可通过胚胎植入前遗传学筛查预防。
妊娠期风疹病毒感染可能导致先天性白内障，孕前抗体筛查与孕期避免接触传染源是关键预防措施。
抗癫痫药物丙戊酸钠等致畸物接触可能引发神经管缺陷，妊娠期用药需严格评估风险，必要时进行三级超声排查。
建议孕前3个月开始补充叶酸，避免接触放射线与有害化学物质，规范产检中超声与血清学筛查可早期发现多数严重畸形。
