胎儿淋巴水囊瘤多数情况下无须盲目终止妊娠,具体处理需结合孕周、囊肿大小及是否合并染色体异常等因素综合评估。主要评估指标包括超声动态监测、染色体核型分析、是否伴随胎儿水肿或结构异常。
孤立性小囊肿且无其他异常时,部分病例可能自行消退,建议每2-4周复查超声观察变化。
合并颈部透明层增厚或结构畸形时,需通过绒毛活检或羊水穿刺排除特纳综合征等染色体疾病。
囊肿直径超过5毫米或伴随胎儿胸腔积液时,需联合产科、遗传科及新生儿科多学科会诊评估存活概率。
孕中期持续进展的巨囊型水囊瘤可考虑胎儿宫内治疗,但需严格评估手术风险与获益比。
确诊后建议孕妇增加优质蛋白摄入,避免剧烈活动,定期进行胎儿心脏超声及母体血清学筛查,任何决策均需在专业医生指导下进行。