孕妇在胎儿染色体异常高风险、高龄妊娠、超声检查异常或家族遗传病史等情况下需要做羊水穿刺。羊水穿刺主要用于诊断胎儿染色体疾病、遗传代谢病及部分先天畸形。
唐氏筛查或无创DNA检测显示高风险时需通过羊水穿刺确诊,可检测胎儿21三体、18三体等染色体异常。
35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率增高,羊水穿刺能准确诊断唐氏综合征等年龄相关染色体疾病。
产前超声发现胎儿结构畸形如心脏缺陷、NT增厚时,需通过羊水穿刺排除染色体异常或基因疾病。
夫妻任一方有染色体异常或曾生育遗传病患儿,羊水穿刺可检测特定基因突变如地中海贫血、脊髓性肌萎缩等。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择检查,术后需卧床休息并观察有无宫缩或阴道流血等异常情况及时就医。