复禾问答 儿科

一般来说,孩子患有DMD,多少岁开始就知道了呢?

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李芸
李芸 主任医师
临汾市人民医院
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苯丙酮尿症是可治性遗传代谢疾病,如果家人认识到苯丙酮尿症的危害,给宝宝采取早期治疗或者是预防的方法,给宝宝在出生以后3天后,给宝宝采取新生儿疾病筛查,力求早诊断早治疗,最好在检查结果出来以后2到3周左右得到治疗,也就是在一个月以内得到治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损害,一般宝宝就不会出现症状。如果大人疏忽大意,没有认识到苯丙酮尿症的危害,一般宝宝出生时候是正常的,大多数是在3到6个月的时候出现症状,1岁的时候症状明显,就会导致神经系统的不可逆性的损伤,主要表现为智力发育落后,智商低于正常,但是后期主要是给宝宝采用苯丙氨酸奶粉,也可以起到一定的很好的疗效。

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