先天性心脏病有一定遗传概率，但并非绝对遗传。遗传因素、孕期环境、母体健康、基因突变等多种因素共同影响其发生概率。
部分先天性心脏病与染色体异常或单基因遗传有关，如唐氏综合征患儿合并房室间隔缺损概率较高。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
妊娠早期接触辐射、化学毒物或病毒感染可能干扰胎儿心脏发育。孕妇应避免吸烟饮酒，按时接种风疹疫苗。
孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病时，胎儿心脏畸形风险增加。需在医生指导下严格控制血糖和血苯丙氨酸水平。
约5％先天性心脏病由新生基因突变引起，与父母基因无关。这类情况难以预防，需通过胎儿超声心动图筛查。
备孕夫妇应进行孕前检查，孕期定期产检并做好胎儿心脏超声筛查，新生儿出生后完善心脏听诊和血氧监测。
