婴儿痉挛症是一种罕见的婴幼儿期癫痫综合征,主要表现为点头样痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱和发育倒退,病因可能与遗传代谢异常、脑结构异常、围产期损伤或免疫因素有关。
典型表现为突发点头拥抱样动作,常成串发作,每日可达数十次,多发生在刚睡醒时,发作时伴哭闹或尖叫。
需结合视频脑电图显示高峰节律紊乱,头部核磁共振排查脑结构异常,同时进行血尿代谢筛查和基因检测明确病因。
一线治疗采用促肾上腺皮质激素或氨己烯酸,二线可选托吡酯或生酮饮食,难治性病例可考虑迷走神经刺激术。
约半数患儿可控制发作但存在智力障碍风险,需早期康复干预,定期评估发育水平并预防骨折等并发症。
家长发现异常痉挛动作应及时录制发作视频供医生参考,避免擅自停药,保证患儿充足睡眠并预防发作时跌倒受伤。