中度地中海贫血的宝宝可能出现面色苍白、发育迟缓、食欲减退等症状,通常由基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。中度地中海贫血的处理方式主要有定期输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、日常营养支持、预防感染等措施。
1、定期输血治疗血红蛋白水平低于70g/L时需定期输注浓缩红细胞,维持血红蛋白在90-100g/L。输血频率通常为每3-4周一次,输血前需进行血型鉴定及交叉配血。长期输血可能引起铁过载,需同步监测血清铁蛋白。
2、祛铁治疗长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,需使用祛铁胺注射液或地拉罗司分散片进行祛铁治疗。治疗期间需每月监测血清铁蛋白,维持其在1000μg/L以下。祛铁治疗可能引起视力听力异常,需定期进行专科检查。
3、造血干细胞移植配型成功的患儿可考虑异基因造血干细胞移植,这是目前唯一根治方法。移植前需进行全身评估,移植后需使用环孢素软胶囊等免疫抑制剂预防排斥反应。移植成功率与供体匹配度相关,同胞全相合供体移植成功率较高。
4、日常营养支持需保证充足热量和优质蛋白摄入,适量补充叶酸片促进红细胞生成。避免高铁食物如动物肝脏,可选用富含维生素C的西蓝花帮助铁吸收。合并脾功能亢进时需采用低脂饮食,预防胰腺炎发生。
5、预防感染脾功能减退患儿需接种肺炎球菌多糖疫苗、b型流感嗜血杆菌疫苗等。发热超过38℃时需及时就医,必要时使用注射用头孢曲松钠抗感染。避免前往人群密集场所,家庭成员出现呼吸道症状时应做好隔离防护。
家长需定期带患儿到血液科随访,监测血常规和铁代谢指标。注意观察有无心悸、气促等贫血加重表现,避免剧烈运动诱发心力衰竭。保持居住环境清洁,餐具定期消毒,接触患儿前需规范洗手。根据医嘱规范治疗的同时,可通过绘画、音乐等低强度活动促进患儿心理健康发展。