慢性粒细胞白血病(慢粒)的形成主要与BCR-ABL1融合基因、造血干细胞异常、骨髓微环境改变、遗传易感性等因素有关。
染色体易位形成BCR-ABL1融合基因是核心病因,该基因编码的异常酪氨酸激酶导致粒细胞无限增殖。治疗需靶向药物如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼。
造血干细胞获得性突变引发克隆性增殖,可能与环境辐射、化学物质接触有关。表现为外周血粒细胞显著升高,需联合干扰素α治疗。
骨髓基质细胞功能失调支持白血病细胞生长,与慢性炎症刺激相关。伴随脾脏浸润症状,可采用异基因造血干细胞移植。
部分患者存在DNA修复基因多态性,增加致癌物敏感性。家族史阳性者需定期监测血常规,必要时进行基因筛查。
确诊后需避免接触苯等化学制剂,保持均衡饮食并遵医嘱定期复查血象与融合基因定量。