什么是先天性乳糖酶缺乏

Question

什么是先天性乳糖酶缺乏

Answer 1

先天性乳糖酶缺乏是一种遗传性代谢障碍，主要表现为出生后即无法消化乳糖。症状通常在哺乳期早期出现，主要有腹泻、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等。

1、遗传因素：

先天性乳糖酶缺乏由LCT基因隐性突变导致，父母双方均需携带异常基因才会遗传给孩子。家长需立即停止母乳或普通配方奶喂养，改用无乳糖奶粉。

2、乳糖不耐受：

患者小肠绒毛完全缺失乳糖酶活性，无法分解乳糖为葡萄糖和半乳糖。未经消化的乳糖在肠道发酵产生气体和酸性物质。

3、腹泻脱水：

渗透性腹泻易引发水电解质紊乱，症状包括尿量减少、囟门凹陷。建议家长监测患儿每日体重变化，必要时静脉补液。

4、营养障碍：

长期乳糖不耐受可导致钙和维生素D吸收不良。典型表现为佝偻病体征如方颅、肋骨串珠，需补充钙剂和维生素D制剂。

终身严格避免含乳糖食品，选择专病配方奶粉，定期检测骨密度和生长发育指标，及时调整营养补充方案。