排除宝宝巨结肠需结合临床表现、影像学检查和病理检查综合判断。主要方法有肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠测压、直肠黏膜活检、腹部超声等检查手段。
1、肛门指检医生通过手指检查直肠可初步判断是否存在肛门狭窄或直肠壶腹空虚。先天性巨结肠患儿直肠壶腹常呈空虚状态，退指后可能出现爆破样排气排便。该检查无创且快速，适合作为初步筛查手段。
2、钡剂灌肠造影通过X线观察钡剂在结肠中的充盈和排空情况，可显示病变肠段与正常肠段的移行区。典型表现为远端狭窄段与近端扩张段形成鲜明对比，狭窄段肠壁无蠕动。该检查对诊断先天性巨结肠具有较高特异性。
3、直肠测压采用测压导管检测直肠肛门抑制反射是否存在。先天性巨结肠患儿由于肠壁神经节细胞缺失，直肠扩张时不能引发肛门内括约肌松弛反射。该检查对诊断神经节细胞缺失症具有重要价值。
4、直肠黏膜活检通过组织病理学检查确认肠壁肌间神经丛中神经节细胞是否缺失。全层活检可观察到肌间神经丛增生和神经节细胞缺如，是确诊先天性巨结肠的金标准。黏膜吸引活检创伤较小，适合婴幼儿。
5、腹部超声超声检查可评估结肠扩张程度、肠壁厚度及肠内容物性状。先天性巨结肠患儿可见结肠显著扩张，肠壁变薄，肠腔内积聚大量粪便。超声检查无辐射，适合作为随访监测手段。
对于疑似巨结肠的婴幼儿，家长需密切观察排便频率、粪便性状及腹胀情况。母乳喂养有助于促进肠道蠕动，可适当进行腹部顺时针按摩。出现呕吐、腹胀加重或排便困难时需及时就医。确诊后应根据病情选择保守治疗或手术治疗，术后需定期随访评估肠道功能恢复情况。
