枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因尿液带有枫糖浆气味得名，主要由支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致支链氨基酸代谢障碍引起。
一、遗传特征
枫糖尿病属于基因突变导致的先天性代谢异常，需要父母双方携带致病基因才可能发病，新生儿筛查可早期发现。
二、临床表现
典型患者在出生后出现喂养困难、嗜睡、呼吸困难等症状，尿液散发特殊枫糖味。未经治疗可导致严重神经系统损伤甚至死亡。
三、诊断方法
血浆氨基酸分析显示亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸升高，尿液中检测支链酮酸可确诊。基因检测可明确致病突变位点。
四、治疗管理
治疗需严格限制支链氨基酸摄入，急性期需血液净化治疗。长期需特殊配方奶粉喂养并定期监测血氨基酸水平。
新生儿出现异常症状需立即就医，早期饮食干预可显著改善预后。患者需终身接受代谢科医生随访指导。
