先天性巨结肠的症状主要有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等，症状严重程度与病变肠段长度相关。
1、排便困难
新生儿出生后24-48小时无胎便排出，或仅排出少量胎便，后续出现顽固性便秘，需依赖开塞露或灌肠辅助排便。
2、腹胀
腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，触诊可触及粪块，叩诊呈鼓音，常伴有肠鸣音减弱。
3、呕吐
呕吐物含胆汁或粪渣样物质，多发生于喂养后，严重者可出现脱水及电解质紊乱。
4、发育迟缓
长期营养吸收障碍导致体重不增、身高增长缓慢，部分患儿出现贫血和低蛋白血症。
建议家长发现新生儿排便异常时及时就医，确诊后需通过灌肠缓解症状，多数患儿需接受根治性手术治疗。
