先天性甲状腺功能减低症主要由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、暂时性甲状腺功能异常等原因引起。
胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失,可能与遗传基因突变或母体碘缺乏有关,需终身甲状腺激素替代治疗,常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁。
甲状腺过氧化物酶或甲状腺球蛋白基因缺陷导致激素合成异常,表现为TSH升高而T4降低,需补充外源性甲状腺素,可选用左甲状腺素钠、甲状腺粉、利塞膦酸钠。
中枢性甲低因TRH或TSH分泌不足所致,常合并其他垂体激素缺乏,治疗需根据病因选择甲状腺素替代,药物包括左甲状腺素钠、甲状腺片、碘塞罗宁。
母体抗甲状腺抗体通过胎盘或碘暴露异常导致新生儿暂时性甲低,多数在3个月内恢复,严重者需短期使用左甲状腺素钠、甲状腺片等药物干预。
确诊先天性甲低的新生儿应尽早开始治疗,定期监测甲状腺功能,哺乳期母亲需保证充足碘摄入,避免影响婴儿甲状腺发育。