唐氏综合征主要由21号染色体三体引起，可能与高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物接触等因素有关。唐氏综合征属于染色体异常疾病，患者通常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。
1、高龄妊娠孕妇年龄超过35岁时卵细胞减数分裂出错概率增加，导致21号染色体不分离。高龄孕妇需在孕早期进行血清学筛查和超声检查，必要时通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。临床常用无创产前基因检测技术辅助筛查胎儿染色体异常。
2、遗传易感性约4％病例与父母染色体平衡易位有关，这类家庭再发风险显著增高。建议有生育史的唐氏综合征家庭进行遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低再发风险。罗伯逊易位是较常见的遗传性致病因素。
3、环境致畸物孕期接触电离辐射、化学毒物可能干扰染色体分离。孕妇应避免接触农药、重金属等有害物质，注意远离放射线环境。某些病毒感染如风疹病毒也可能增加染色体异常风险。
4、生殖细胞突变配子形成过程中发生的21号染色体不分离是主要发病机制。这种突变多为随机事件，与父母健康状况无直接关联。突变可能发生在精子或卵子形成的减数分裂任何阶段。
5、叶酸代谢异常母体叶酸缺乏可能影响染色体稳定性，虽无直接证据表明与唐氏综合征相关，但建议孕前3个月开始每日补充0.4-0.8mg叶酸。保持均衡营养有助于降低胎儿发育异常风险。
孕期定期产检是预防唐氏综合征的重要措施，孕11-13周应完成NT超声检查，15-20周进行唐氏血清学筛查。确诊胎儿异常后需多学科会诊，出生后应定期评估生长发育情况，及时开展康复训练。家长需学习特殊育儿技巧，帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。
