苯丙酮尿症的遗传方式是什么

Question

苯丙酮尿症的遗传方式是什么

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体，携带者不发病但可能遗传给后代，患者需父母双方均传递缺陷基因才发病。主要有基因突变类型、携带者概率、新生儿筛查、饮食治疗管理四个关键点。

1、基因突变

苯丙氨酸羟化酶基因PAH发生变异导致酶活性缺失，突变类型包括错义突变、剪切位点突变等，我国以R243Q、R413P等热点突变为多见。

2、携带概率

普通人群携带率约1/50，若夫妻均为携带者，子代患病概率25％，建议高风险家庭孕前进行基因检测。

3、筛查诊断

通过新生儿足跟血Guthrie试验初筛，血苯丙氨酸水平超过120μmol/L需进一步基因检测确诊，早诊早治可预防智力损害。

4、治疗要点

严格低苯丙氨酸饮食配合特殊奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。

苯丙酮尿症家庭需进行遗传咨询，患者终身保持代谢管理，膳食中控制肉类豆类摄入，补充专用营养制剂维持生长发育。