手足徐动症患者诊断时需注意排除脑瘫、肝豆状核变性、药物中毒、遗传性运动障碍等疾病，重点关注神经系统检查与影像学评估。
详细询问围产期损伤、家族遗传史及药物接触史，手足徐动可能与缺氧性脑病、代谢异常或抗精神病药物副作用相关，需完善血清铜蓝蛋白检测排除肝豆状核变性。
通过肌张力、协调性测试区分锥体外系与锥体系病变，特征性不自主扭动伴姿势异常需与舞蹈症鉴别，必要时进行基因检测筛查Huntington病等遗传性疾病。
头颅MRI可显示基底节区病变，如新生儿胆红素脑病导致的苍白球对称性异常信号，CT有助于发现钙化灶或血管性病变。
除常规生化检查外，需进行血尿代谢筛查、自身免疫抗体检测，儿童患者应加做染色体分析，排除Lesch-Nyhan综合征等先天代谢缺陷。
确诊后需结合康复训练改善运动功能，避免高铜饮食，定期监测肝功能与神经系统进展，遗传咨询对家族性疾病尤为重要。
