小耳畸形是一种先天性外耳发育异常，主要表现为耳廓结构缺失或形态异常，可能伴随听力障碍，按严重程度可分为轻度耳廓变形、部分耳缺损、完全无耳畸形等类型。
部分小耳畸形与染色体异常或基因突变有关，父母存在耳部发育异常史可能增加胎儿发病概率，建议孕期进行遗传咨询和产前超声筛查。
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰耳部胚胎发育，孕妇需避免接触传染源并按时接种疫苗。
妊娠期使用维A酸类、抗癫痫药物等致畸药物可能导致耳部发育停滞，须在医生指导下谨慎用药。
胚胎期耳部血供不足可能引发发育缺陷，常合并半侧颜面短小症，需通过CT评估颌面骨骼发育情况。
确诊后应根据畸形程度选择耳模矫正、外耳再造术等治疗，婴幼儿期可佩戴骨导助听器改善听力，建议定期至耳鼻喉科和整形外科随访评估。
