产前筛查和产前诊断的主要区别在于检测目的、适用人群及准确性，产前筛查主要通过无创方式评估胎儿异常风险，产前诊断则通过侵入性手段确诊胎儿是否存在特定疾病。
产前筛查用于评估胎儿患染色体异常或结构畸形的概率，属于风险评估工具；产前诊断则通过直接获取胎儿样本进行遗传学或生化分析，可明确诊断特定疾病。
产前筛查适用于所有孕妇，如唐氏综合征血清学筛查；产前诊断针对筛查高风险、高龄或有家族遗传病史的孕妇，如羊膜腔穿刺术。
筛查采用超声检查、母血生化标志物等无创方法；诊断需通过绒毛取样、脐带血穿刺等有创操作获取胎儿组织进行细胞遗传学检测。
筛查存在假阳性或假阴性可能，准确率约70-90％；诊断结果具有确诊价值，准确率超过99％，但存在约0.5-1％的流产风险。
建议孕妇在医生指导下根据孕周、风险等级等因素选择适宜检测方案，筛查异常者需进一步诊断确认。
