先天性耳蜗畸形需通过听力筛查、颞骨高分辨率CT、内耳MRI及听觉脑干诱发电位等检查确诊。
新生儿可通过耳声发射或自动听性脑干反应进行初步筛查，异常者需进一步检查。家长需注意孩子对声音的反应，发现异常及时就医。
高分辨率CT能清晰显示耳蜗骨性结构畸形，如Mondini畸形、共同腔畸形等典型表现，检查前需保持患儿安静。
MRI可评估耳蜗膜迷路发育情况及听神经完整性，对制定人工耳蜗植入方案有重要价值，检查需在镇静状态下进行。
听觉脑干诱发电位能客观评估听力损失程度，帮助判断是否适合助听干预，建议家长在专业听力中心完成该项检查。
确诊后需定期随访听力发育，避免噪音刺激，人工耳蜗植入前需完成全套术前评估，术后坚持语言康复训练。
