孕期地贫筛查是预防地中海贫血的重要措施，筛查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、遗传咨询四种。
1、血常规检查
通过红细胞计数和血红蛋白浓度初步判断贫血类型，若平均红细胞体积小于80fl需进一步检查。
2、血红蛋白电泳
可区分异常血红蛋白类型，检测HbA2升高或HbF异常提示可能携带地贫基因。
3、基因检测
通过DNA分析明确α或β珠蛋白基因突变类型，是确诊地贫的金标准。
4、遗传咨询
夫妻双方携带同型地贫基因时，需评估胎儿患病风险并提供产前诊断建议。
建议所有孕妇在孕早期完成地贫筛查，携带者配偶应同步检测，避免重型地贫患儿出生。
