先天性小耳畸形的症状主要表现为耳廓发育不全、外耳道闭锁、听力障碍及面部不对称，按严重程度可分为轻度结构异常、中度功能缺陷和重度复合畸形。
患侧耳廓呈现条索状、花生状或完全缺失，可能伴随皮肤赘生物或软骨发育不良，需通过耳模塑形或手术重建改善外观。
约80％患者存在骨性或膜性外耳道闭锁，导致传导性听力下降，可通过骨导助听器或外耳道成形术干预。
中耳结构畸形常见锤砧骨融合或镫骨固定，气导听力损失达60分贝以上，需进行听力筛查并评估人工耳蜗植入指征。
严重病例可合并半侧颜面短小症，表现为患侧面部扁平、下颌后缩，需多学科联合制定颅颌面修复方案。
建议出生后3个月内完成颞骨CT和听力诊断，6岁前完成耳廓再造手术，日常注意避免耳部感染并定期评估语言发育。
