先天性巨结肠的症状表现主要包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀呕吐、生长发育迟缓。
超过90％患儿出生后48小时内未排胎便，需肛门指诊或灌肠才能排出，这与病变肠段神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍有关。
患儿出现进行性加重的排便困难，可能数日甚至数周不排便，直肠指检可触及空虚肠腔，常需依赖开塞露或灌肠维持排便。
肠内容物淤积导致腹部膨隆如蛙腹，可能伴随胆汁性呕吐，严重时可出现肠型及肠鸣音减弱，提示低位肠梗阻表现。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血、低蛋白血症，部分患儿合并小肠结肠炎时会出现发热、血便等全身症状。
建议家长发现新生儿排便异常时及时就医，通过钡剂灌肠造影和直肠活检可明确诊断，早期手术干预可改善预后。
