眼球钟摆性震颤属于神经系统遗传性疾病，常见于先天性眼球震颤、白化病相关眼震、X连锁隐性眼球震颤等。
一、发病原因
先天性眼球震颤多为常染色体显性或隐性遗传，与FRMD7基因突变有关；白化病相关眼震由TYR等基因缺陷导致。
二、临床表现
典型表现为双眼水平方向节律性摆动，可能伴随视力减退、畏光、代偿性头位等症状。
三、诊断方式
需进行基因检测明确突变位点，结合眼震电图、视力检查等评估严重程度。
四、治疗措施
可尝试棱镜矫正、肉毒杆菌注射或眼外肌手术，基因治疗尚在研究中。
建议患者及家属进行遗传咨询，新生儿期发现异常应及时就诊神经眼科。
