白瞳症可通过眼底检查、超声检查、CT或MRI影像学检查、实验室检查等方式诊断，治疗方法主要有药物治疗、激光治疗、手术治疗、放射治疗。该症状通常由先天性白内障、视网膜母细胞瘤、眼内炎、早产儿视网膜病变等疾病引起。
散瞳后使用检眼镜直接观察眼底结构，可发现晶状体混浊、视网膜脱离等典型病变，适用于大多数白瞳症的初步筛查。
B超能清晰显示眼内肿瘤位置与大小，尤其对晶状体混浊遮挡眼底的情况具有诊断价值，是视网膜母细胞瘤的重要检查手段。
影像学检查可鉴别眼内钙化灶及肿瘤浸润范围，MRI对软组织分辨率更高，有助于判断视网膜母细胞瘤是否向视神经或颅内扩散。
进行全血细胞分析、感染指标检测等，眼内炎患者可见白细胞升高，早产儿需结合出生体重及吸氧史综合评估视网膜病变风险。
确诊后应根据病因选择干预方案，先天性白内障需尽早手术置换人工晶体，视网膜母细胞瘤需联合化疗与眼球摘除术，日常需避免强光刺激并定期复查视力。
