白质髓鞘化不良属于中枢神经系统发育异常疾病，主要包括轻度髓鞘形成延迟、遗传代谢性疾病继发的髓鞘损害、多发性硬化等自身免疫性疾病、罕见先天髓鞘发育不全等类型。
常见于早产儿或发育迟缓儿童，与孕期营养不足或出生后环境刺激缺乏有关，表现为运动发育落后但无神经系统定位体征，多数通过早期康复训练可改善。
苯丙酮尿症等遗传代谢病导致髓鞘合成障碍，伴随智力倒退和异常代谢物蓄积，需采取特殊饮食治疗并补充左旋肉碱等代谢调节剂。
多发性硬化等疾病因免疫系统错误攻击髓鞘，典型症状包括视力下降和肢体麻木，需使用干扰素β或芬戈莫德等疾病修饰治疗药物。
佩利措伊斯-梅茨巴赫病等罕见遗传病存在髓鞘生成基因缺陷，婴儿期即出现抽搐和肌张力低下，目前仅能对症支持治疗。
发现运动或认知功能异常时应尽早就诊神经内科，孕期补充叶酸和DHA有助于降低胎儿髓鞘发育异常风险。
